Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom atau total berjumlah 46. tetapi ada kalanya terjadi penyimpangan, dimana jumlah kromosom lebih banyak dari yang seharusnya. Biasanya mucul 47 buah kromosom karena satu pasangan terdiri dari 3 kromosom (3 untai yang seharusnya 2). Kelebihan kromosom itu menyebabkan gangguan dalam perkembangan tubuh.

Kelebihan kromosom ini pertama kali ditemukan oleh Dr John Langdon Haydown Down. Awalnya dia melihat kekhususan fisik pada anak. Terutama pada raut muka bayi yang terkena kelainan ini. Seperti wajah yang sayu, mata menyipit, dan pada sebagian anak, bahkan ada kecenderungan memiliki lidah lebih besar. Ia menelitinya dan menemukan kelebihan kromosom tersebut, yang akhirnya dinamakan sesuai den